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1000 Titel
  • Methodisch-statistische Herausforderungen an die genombasierte Vorhersage von Erkrankungen
1000 Titelzusatz
  • Methodological challenges for genome-based prediction of diseases
1000 Autor/in
  1. Foraita, Ronja |
  2. Jäger, Martin |
  3. Pigeot, Iris |
1000 Erscheinungsjahr 2014
1000 LeibnizOpen
1000 Publikationstyp
  1. Artikel |
1000 Online veröffentlicht
  • 2014-11-29
1000 Erschienen in
1000 Quellenangabe
  • 58:131-138
1000 FRL-Sammlung
1000 Copyrightjahr
  • 2014
1000 Embargo
  • 2015-11-29
1000 Lizenz
1000 Verlagsversion
  • https://doi.org/10.1007/s00103-014-2091-4 |
1000 Publikationsstatus
1000 Begutachtungsstatus
1000 Sprache der Publikation
1000 Abstract/Summary
  • Mittels der sich schnell entwickelnden Genotypisierungstechnologie wurden in den letzten Jahren viele genetische Faktoren entdeckt, die zur Pathogenese komplexer Krankheiten beitragen. Daraus hat sich das Ziel abgeleitet, diese Erkenntnisse zu nutzen, um auf Basis des individuellen genetischen Profils z. B. maßgeschneiderte Präventionsmaßnahmen oder Therapien anzubieten. Zu diesem Zweck werden genetische Tests entwickelt, die es erlauben sollen, Personen zu identifizieren, die aufgrund ihrer genetischen Prädisposition in Bezug auf eine bestimmte Krankheit zu einer Hochrisikogruppe gehören. Solche Tests basieren auf bekannten genetischen Risikofaktoren, die häufig in genomweiten Assoziationsstudien identifiziert wurden. Oft werden die Effektschätzer aus diesen Studien weiterverwendet, um ein genetisches Risikomaß zur Prognose eines Phänotyps zu entwickeln. Der vorliegende Beitrag beschreibt verschiedene statistisch-methodische Herausforderungen, die bei der Entwicklung eines genetischen Prädiktionsmodells berücksichtigt werden müssen: Ausgehend von dem Ziel, unverzerrte Effektschätzer zu erhalten, um geeignete genetische Risikoprädiktoren zu identifizieren, müssen genetische Risikomaße entwickelt und der prädiktive Wert eines neuen genetischen Tests etabliert werden. Diese zentralen Anforderungen bei der statistischen Risikoprädiktion in der Genetik werden in drei Abschnitten behandelt und abschließend unter Public-Health-Perspektive diskutiert.
  • The rapidly developing genotyping technology has led to the detection of many genetic factors that contribute to the pathogenesis of complex diseases. From this, the aim arose to use these results to offer tailored preventive measures or therapies based on an individual genetic profile. For this purpose, genetic tests are being developed that should allow us to identify individuals who belong to a high risk group with respect to a certain disease due to their genetic predisposition. Such tests are often based on known genetic risk factors that have been identified in genome-wide association studies. Typically, the effect estimates obtained from these studies are further used to construct a genetic risk measure to predict a certain phenotype. This paper describes several statistical and methodological challenges that must be coped with when establishing a genetic prediction model: Starting with the goal to obtain unbiased effect estimates to identify appropriate genetic risk predictors, genetic risk measures must be developed, and the predictive value of a new genetic test must be established. These key requirements of a statistical risk prediction in genetics will be discussed in three sections and finally discussed from a public health perspective.
1000 Sacherschließung
lokal Genome-wide association study
lokal Statistisches Prädiktionsmodell
lokal Genetic prediction
lokal Genetischer Test
lokal Genomweite Assoziationsstudie
lokal Genetic test
lokal Genetische Risikovorhersage
lokal Statistical prediction model
1000 Fächerklassifikation (DDC)
1000 Liste der Beteiligten
  1. https://orcid.org/0000-0003-2216-6653|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/SsOkZ2VyLCBNYXJ0aW4=|https://orcid.org/0000-0001-7483-0726
1000 Label
1000 Fördernummer
  1. -
1000 Förderprogramm
  1. -
1000 Dateien
  1. Nutzungsvereinbarung
  2. Springer_self-archiving-policy
1000 Objektart article
1000 Beschrieben durch
1000 @id frl:6421681.rdf
1000 Erstellt am 2020-07-03T12:38:00.747+0200
1000 Erstellt von 266
1000 beschreibt frl:6421681
1000 Bearbeitet von 218
1000 Zuletzt bearbeitet Mon Sep 20 17:27:29 CEST 2021
1000 Objekt bearb. Mon Sep 20 17:27:28 CEST 2021
1000 Vgl. frl:6421681
1000 Oai Id
  1. oai:frl.publisso.de:frl:6421681 |
1000 Sichtbarkeit Metadaten public
1000 Sichtbarkeit Daten public
1000 Gegenstand von

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