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A novel pathogenic CACNA1A variant causing episodic ataxia type 2 (EA2) spectrum phenotype in four family members and a novel combined therapy
2020 .
Penkava, Josef
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Ledderose, S.
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Chahrokh-Zadeh, S.
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Munzig, A.
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Eulenburg, zu
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Huppert, D.
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Strupp, M.
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Becker-Bense, S.
2020
http://purl.org/ontology/bibo/Article