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Typ
Operations
1H-NMR-based metabolic profiling identifies non-invasive diagnostic and predictive urinary fingerprints in 5q spinal muscular atrophy
2021 .
Saffari, Afshin
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Cannet, Claire
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Blaschek, Astrid
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Hahn, Andreas
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Hoffmann, Georg F.
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Johannsen, Jessika
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Kirsten, Romy
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Kockaya, Musa
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Kölker, Stefan
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Müller-Felber, Wolfgang
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Roos, Andreas
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Schäfer, Hartmut
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Schara, Ulrike
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Spraul, Manfred
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Trefz, Friedrich K.
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Vill, Katharina
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Wick, Wolfgang
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Weiler, Markus
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Okun, Jürgen G.
|
Ziegler, Andreas
2021
http://purl.org/ontology/bibo/Article
NBAS Variants Are Associated with Quantitative and Qualitative NK and B Cell Deficiency
2021 .
Lenz, Dominic
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Pahl, Jens
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Hauck, Fabian
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Alameer, Seham
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Balasubramanian, Meena
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Baric, Ivo
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Boy, Nikolas
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Church, Joseph A.
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Crushell, Ellen
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Dick, Anke
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Distelmaier, Felix
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Gujar, Jidnyasa
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Indolfi, Giuseppe
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Lurz, Eberhard
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Peters, Bianca
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Schwerd, Tobias
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Serranti, Daniele
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Kölker, Stefan
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Klein, Christoph
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Hoffmann, Georg F.
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Prokisch, Holger
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Greil, Johann
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Cerwenka, Adelheid
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Giese, Thomas
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Staufner, Christian
2021
http://purl.org/ontology/bibo/Article
Die intrazerebrale Gentherapie des Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangels mit Eladocagene exuparvovec
2021 .
Opladen, Thomas
|
Brennenstuhl, Heiko
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Kuseyri Hübschmann, Oya
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Call, Debora
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Green, Kim
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Schara, Ulrike
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Rascher, Wolfgang
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Hövel, Annegret
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Assmann, Birgit
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Kölker, Stefan
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Westhoff, Jens H.
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Walter, Magdalena
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Ziegler, Andreas
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Hoffmann, Georg F.
|
Kiening, Karl
2021
http://purl.org/ontology/bibo/Article
U-IMD: the first Unified European registry for inherited metabolic diseases
2021 .
Opladen, Thomas
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Gleich, Florian
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Kozich, Viktor
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Scarpa, Maurizio
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Martinelli, Diego
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Schaefer, Franz
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Jeltsch, Kathrin
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Juliá-Palacios, Natalia
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García-Cazorla, Ángels
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Dionisi-Vici, Carlo
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Kölker, Stefan
2021
http://purl.org/ontology/bibo/Article