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  • 2021 [x]
  • Microcephaly/pathology [MeSH] [x]

Sacherschließung

  • Proto-Oncogene Proteins/genetics [MeSH] (1)
  • Phenotype [MeSH] (1)
  • Pedigree [MeSH] (1)
  • Mutation, Missense [MeSH] (1)
  • Microcephaly/genetics [MeSH] (1)
  • Membrane Proteins/genetics [MeSH] (1)
  • Male [MeSH] (1)
  • Loss of Function Mutation [MeSH] (1)
  • Intellectual Disability/pathology [MeSH] (1)

Publikationstyp

  • Artikel (1)

Erscheinungsjahr

Institution

1 Treffer
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  • Biallelic loss-of-function variants in WDR11 are associated with microcephaly and intellectual disability

    2021 . Haag, Natja | Tan, Ene-Choo | Begemann, Matthias | Buschmann, Lars | Kraft, Florian | Holschbach, Petra | Lai, Angeline H. M. | Brett, Maggie | Mochida, Ganeshwaran H. | DiTroia, Stephanie | Pais, Lynn | Neil, Jennifer E. | Al-Saffar, Muna | Bastaki, Laila | Walsh, Christopher | Kurth, Ingo | Knopp, Cordula

  • 2021
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article
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