Direkt zum Inhalt
Publisso Logo

Fachrepositorium Lebenswissenschaften

Freier Zugang zu Wissensressourcen aus den Lebenswissenschaften

Suche

Publisso-Menue

  • Publizieren
    • PUBLISSO-System
    • Bücher
      • Policy Bücher
      • Bücher Übersicht
    • Zeitschriften / Artikel
      • Journals Übersicht
    • Serien
      • Policy Serien
      • MAK Collection
    • Kongresse
    • Forschungsdaten
    • Repositorien
      • Fachrepositorium Lebenswissenschaften
        • Publizieren im Fachrepositorium
      • LeibnizOpen
  • Beraten
  • Forschungsdatenmanagement
  • Digitale Langzeitarchivierung
  • Wir für Sie
Filter (Auswahl)
  • 2021 [x]
  • Point Mutation [MeSH] [x]

Sacherschließung

  • alpha-Fetoproteins/genetics [MeSH] (1)
  • Whole Exome Sequencing [MeSH] (1)
  • Short Communication (1)
  • Phenotype [MeSH] (1)
  • Pedigree [MeSH] (1)
  • Pathogenicity (1)
  • Mutation, Missense [MeSH] (1)
  • Mutation (1)
  • Male [MeSH] (1)

Publikationstyp

  • Artikel (1)

Erscheinungsjahr

Institution

1 Treffer
KurzansichtE-Jahraufsteigend sortierenZugriffTypOperations

  • Evidence for pathogenicity of variant ATM Val1729Leu in a family with ataxia telangiectasia

    2021 . Shalash, Ali | Rösler, Thomas W. | Salama, Mohamed | Pendziwiat, Manuela | Müller, Stefanie H. | Hopfner, Franziska | Höglinger, Günter | Kuhlenbaeumer, Gregor

  • 2021
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article
Impressum| Datenschutz| Barrierefreiheit