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  • Next-generation sequencing and comprehensive data reassessment in 263 adult patients with neuromuscular disorders: insights into the gray zone of molecular diagnoses

    2023 . Krenn, Martin | Wagner, Matias | Zulehner, Gudrun | Weng, Rosa | Jäger, Fiona | Keritam, Omar | Sener, Merve | Brücke, Christof | Milenkovic, Ivan | Langer, Agnes | Buchinger, Dominic | Habersam, Richard | Mayerhanser, Katharina | Brugger, Melanie | Brunet, Theresa | Jacob, Maureen | Graf, Elisabeth | Berutti, Riccardo | Cetin, Hakan | Hoefele, Julia | Winkelmann, Juliane | Zimprich, Fritz | Rath, Jakob

  • 2023
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article
  • Exome sequencing (ES) of a pediatric cohort with chronic endocrine diseases: a single-center study (within the framework of the TRANSLATE-NAMSE project)

    2023 . Gippert, Sebastian | Wagner, Matias | Brunet, Theresa | Berruti, Riccardo | Brugger, Melanie | Schwaibold, Eva | Haack, Tobias | Hoffmann, Georg | Bettendorf, Markus | Choukair, Daniela

  • 2023
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article