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Institution

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  • Heterozygous variants in the teashirt zinc finger homeobox 3 (TSHZ3) gene in human congenital anomalies of the kidney and urinary tract

    2024 . Kesdiren, Esra | Martens, Helge | Brand, Frank | Werfel, Lina | Wedekind, Lukas | Trowe, Mark-Oliver | Schmitz, Jessica | Hennies, Imke | Geffers, Robert | Gucev, Zoran | Seeman, Tomáš | Schmidt, Sonja | Tasic, Velibor | Fasano, Laurent | Bräsen, Jan H. | Kispert, Andreas | Christians, Anne | Haffner, Dieter | Weber, Ruthild

  • 2024
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article
  • Loss-of-function variants affecting the STAGA complex component SUPT7L cause a developmental disorder with generalized lipodystrophy

    2024 . Kopp, Johannes | Koch, Leonard | Lyubenova, Hristiana | Küchler, Oliver | Holtgrewe, Manuel | Ivanov, Andranik | Dubourg, Christele | L, Erika | Brachs, Sebastian | Mundlos, Stefan | Ehmke, Nadja | Seelow, Dominik | fradin, melanie | Kornak, Uwe | Fischer-Zirnsak, Björn

  • 2024
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article