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Sacherschließung

  • Rare Diseases/genetics [MeSH] (1)
  • Rare Diseases/diagnosis [MeSH] (1)
  • Quality Assurance, Health Care/standards [MeSH] (1)
  • Nervous System Diseases/genetics [MeSH] (1)
  • Nervous System Diseases/diagnosis [MeSH] (1)
  • Humans [MeSH] (1)
  • High-Throughput Nucleotide Sequencing/standards [MeSH] (1)
  • High-Throughput Nucleotide Sequencing/methods [MeSH] (1)
  • Genetic Testing/standards [MeSH] (1)

Publikationstyp

  • Artikel (2)

Medium

Erscheinungsjahr

Institution

2 Treffer
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  • Structural variant calling and clinical interpretation in 6224 unsolved rare disease exomes

    2024 . Demidov, German | Laurie, Steven | Torella, Annalaura | PILUSO, Giulio | Scala, Marcello | Morleo, Manuela | Nigro, Vincenzo | Graessner, Holm | Banka, Siddharth | Macaya, Alfons | Pérez-Dueñas, Belén | Jackson, Adam | Stevanin, Giovanni | de Sainte Agathe, Jean-Madeleine

  • 2024
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article

  • Quality assurance for next-generation sequencing diagnostics of rare neurological diseases in the European Reference Network

    2024 . Maver, Aleš | Lohmann, Katja | Borovečki, Fran | wolstenholme, Nicola | Taylor, Rachel L. | Spielmann, Malte | Haack, Tobias | Gerberding, Matthias | Peterlin, Borut | Graessner, Holm

  • 2024
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article