Fachrepositorium Lebenswissenschaften | Freier Zugang zu Wissensressourcen aus den Lebenswissenschaften

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5qSMA: standardised retrospective natural history assessment in 268 patients with four copies of SMN2 2024 . Vill, Katharina \| Tacke, Moritz \| König, Anna \| Baumann, Matthias \| Baumgartner, Manuela \| Steinbach, Meike \| Bernert, Guenther \| Blaschek, Astrid \| Deschauer, Marcus \| Flotats-Bastardas, Marina \| Friese, Johannes \| Goldbach, Susanne \| Gross, Martin \| Günther, René \| Hahn, Andreas \| Hagenacker, Tim \| Hauser, Erwin \| Horber, Veronka \| Illsinger, Sabine \| Johannsen, Jessika \| Kamm, Christoph \| Koch, Jan C. \| Koelbel, Heike \| Koehler, Cornelia \| Kolzter, Kirsten \| Lochmüller, Hanns \| Ludolph, Albert \| Mensch, Alexander \| Meyer zu Hoerste, Gerd \| Mueller, Monika \| Mueller-Felber, Wolfgang \| Neuwirth, Christoph \| Petri, Susanne \| Probst-Schendzielorz, Kristina \| Pühringer, Manuel \| Steinbach, Robert \| Schara-Schmidt, Ulrike \| Schimmel, Mareike \| Schrank, Bertold \| Schwartz, Oliver \| Schlachter, Kurt \| Schwerin-Nagel, Annette \| Schreiber, Gudrun \| Smitka, Martin \| Topakian, Raffi \| Trollmann, Regina \| Tuerk, Matthias \| Theophil, Manuela \| Rauscher, Christian \| Vorgerd, Mathias \| Walter, Maggie C. \| Weiler, Markus \| Weiss, Claudia \| Wilichowski, Ekkehard \| Wurster, Claudia D. \| Wunderlich, Gilbert \| Zeller, Daniel \| Ziegler, Andreas \| Kirschner, Janbernd \| Pechmann, Astrid \| SMArtCARE study group	2024		http://purl.org/ontology/bibo/Article
Confirmation and expansion of the phenotype of the TCEAL1-related neurodevelopmental disorder 2024 . Albuainain, Fatimah \| Shi, Yuwei \| Lor-Zade, Sarah \| Hüffmeier, Ulrike \| Pauly, Melissa \| Reis, André \| Faivre, Laurence \| Maraval, Julien \| Bruel, Ange-Line \| Tran Mau Them, Frederic \| Haack, Tobias B. \| Grasshoff, Ute \| Horber, Veronka \| Schot, Rachel \| van Slegtenhorst, Marjon \| Wilke, Martina \| Barakat, Stefan	2024		http://purl.org/ontology/bibo/Article