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Typ
Operations
A natural history study of pediatric patients with early onset of GM1 gangliosidosis, GM2 gangliosidoses, or gaucher disease type 2 (RETRIEVE)
2024 .
Heron, Benedicte
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Batzios, Spyros
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Mengel, Eugen
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Giugliani, Roberto
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Patterson, Marc
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Gautschi, Matthias
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Cornelisse, Peter
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Trokan, Luba
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Schwierin, Barbara
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Rohrbach, Marianne
2024
http://purl.org/ontology/bibo/Article
Living with Pompe disease: results from a qualitative interview study with children and adolescents and their caregivers
2024 .
Truninger, Moritz Ilan
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Werner, Helene
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Landolt, Markus
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Hahn, Andreas
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Hennermann, Julia B.
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Lagler, Florian B.
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Möslinger, Dorothea
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Pfrimmer, Charlotte
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Rohrbach, Marianne
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Huemer, Martina
2024
http://purl.org/ontology/bibo/Article
Assessment of the reliability, responsiveness, and meaningfulness of the scale for the assessment and rating of ataxia (SARA) for lysosomal storage disorders
2024 .
Park, Julien H.
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Bremova-Ertl, Tatiana
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Brands, Marion
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Foltan, Tomas
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Gautschi, Matthias
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Gissen, Paul
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Hahn, Andreas
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Jones, Simon
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Arash-Kaps, Laila
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Kolnikova, Miriam
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Patterson, Marc
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Perlman, Susan
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Ramaswami, Uma
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Reichmannová, Stella
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Rohrbach, Marianne
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Schneider, Susanne A.
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Shaikh, Aasef
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Sivananthan, Siyamini
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Synofzik, Matthis
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Walterfarng, Mark
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Wibawa, Pierre
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Martakis, Kyriakos
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Manto, Mario
2024
http://purl.org/ontology/bibo/Article