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Publikationstyp

  • Artikel (2)

Medium

Erscheinungsjahr

  • 2021 (2)

Institution

2 Treffer
KurzansichtE-Jahraufsteigend sortierenZugriffTypOperations
  • A biallelic variant in CLRN2 causes non-syndromic hearing loss in humans

    2021 . Vona, Barbara | Mazaheri, Neda | Lin, Sheng-Jia | Dunbar, Lucy | Maroofian, Reza | Azaiez, Hela | Booth, Kevin T. | Vitry, Sandrine | Rad, Abolfazl | Rüschendorf, Franz | Varshney, Pratishtha | Fowler, Ben | Beetz, Christian | Alagramam, Kumar N. | Murphy, David | Shariati, Gholamreza | Sedaghat, Alireza | Houlden, Henry | Petree, Cassidy | VijayKumar, Shruthi | Smith, Richard | Haaf, Thomas | EL-AMRAOUI, Aziz | Bowl, Michael | Varshney, Gaurav K. | Galehdari, Hamid

  • 2021
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article
  • Evidence for pathogenicity of variant ATM Val1729Leu in a family with ataxia telangiectasia

    2021 . Shalash, Ali | Rösler, Thomas W. | Salama, Mohamed | Pendziwiat, Manuela | Müller, Stefanie H. | Hopfner, Franziska | Höglinger, Günter | Kuhlenbaeumer, Gregor

  • 2021
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article