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2021
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Institution
2 Treffer
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E-Jahr
Zugriff
Typ
Operations
Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males
2021 .
Kreienkamp, Hans-Jürgen
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Wagner, Matias
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Weigand, Heike
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McConkie-Rossell, Allyn
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McDonald, Marie
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Keren, Boris
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Mignot, Cyril
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Gauthier, Julie
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Soucy, Jean-François
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Michaud, Jacques L.
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Dumas, Meghan
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Smith, Rosemarie
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Löbel, Ulrike
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Hempel, Maja
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Kubisch, Christian
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Denecke, Jonas
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Campeau, Philippe M.
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Bain, Jennifer M.
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Lessel, Davor
2021
http://purl.org/ontology/bibo/Article
Unraveling the genetic complexities of combined retinal dystrophy and hearing impairment
2021 .
Bahena, Paulina
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Daftarian, Narsis
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Maroofian, Reza
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Linares, Paola
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Villalobos, Daniel
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Mirrahimi, Mehraban
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Rad, Aboulfazl
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Doll, Julia
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Hofrichter, Michaela A. H.
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Koparir, Asuman
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Röder, Tabea
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Han, Seungbin
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Sabbaghi, Hamideh
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Ahmadieh, Hamid
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Behboudi, Hassan
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Villanueva-Mendoza, Cristina
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Cortés-Gonzalez, Vianney
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Zamora-Ortiz, Rocio
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Kohl, Susanne
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Kuehlewein, Laura
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Darvish, Hossein
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Alehabib, Elham
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Arenas-Sordo, Maria de la Luz
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Suri, Fatemeh
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Vona, Barbara
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Haaf, Thomas
2021
http://purl.org/ontology/bibo/Article