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Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals 2024 . Layo-Carris, Dana \| Lubin, Emily \| Sangree, Annabel \| Clark, Kelly J. \| Durham, Emily L. \| Gonzalez, Elizabeth M. \| Smith, Sarina \| Angireddy, Rajesh \| Wang, Xiao Min \| Weiss, Erin \| Toutain, Annick \| Mendoza-Londono, Roberto \| Dupuis, Lucie \| Damseh, Nadirah \| Velasco, Danita \| Valenzuela, Irene \| Codina-Solà, Marta \| Ziats, Catherine \| Have, Jaclyn \| Clarkson, Lola Kate B. \| Steel, Dora \| Kurian, Manju \| Barwick, Katy \| Carrasco, Diana \| Dagli, Aditi I. \| Nowaczyk, M. J. M. \| Hančárová, Miroslava \| Bendová, Šárka \| Prchalova, Darina \| Sedlacek, Zdenek \| Baxová, Alica \| Nowak, Catherine Bearce \| Douglas, Jessica \| Chung, Wendy \| Longo, Nicola \| Platzer, Konrad \| Klöckner, Chiara \| Averdunk, Luisa \| Wieczorek, Dagmar \| Krey, Ilona \| Zweier, Christiane \| Reis, André \| Balci, Tugce \| Simon, Marleen \| Kroes, Hester Y. \| Wiesener, Antje \| Vasileiou, Georgia \| Marinakis, Nikolaos \| VELTRA, DANAI \| Sofocleous, Christalena \| Kosma, Konstantina \| Traeger-Synodinos, Jan \| Voudris, Konstantinos A. \| Vuillaume, Marie-laure \| Gueguen, Paul \| Derive, Nicolas \| colin, estelle \| Battault, Clarisse \| Au, Billie \| Delatycki, Martin \| Wallis, Mathew \| Gallacher, Lyndon \| Majdoub, Fatma \| Smal, Noor \| Weckhuysen, Sarah \| Schoonjans, An-Sofie \| Kooy, Frank \| Meuwissen, Marije \| Cocanougher, Benjamin T. \| Taylor, Kathryn \| Pizoli, Carolyn E. \| McDonald, Marie T. \| James, Philip \| Roeder, Elizabeth R. \| Littlejohn, Rebecca \| Borja, Nicholas \| Thorson, Willa \| King, Kristine \| Stoeva, Radka \| Suerink, Manon \| Nibbeling, Esther \| Baskin, Stephanie \| Le Guyader, Gwenaël \| Kaplan, Julie \| Muss, Candace \| Carere, Deanna Alexis \| Bhoj, Elizabeth \| Bryant, Laura M.	2024		http://purl.org/ontology/bibo/Article
Biallelic variants in YRDC cause a developmental disorder with progeroid features 2021 . Schmidt, Julia \| Goergens, Jonas \| Pochechueva, Tatiana \| Kotter, Annika \| Schwenzer, Niko \| Sitte, Maren \| Werner, Gesa \| Altmüller, Janine \| Thiele, Holger \| Nürnberg, Peter \| Isensee, Jörg \| Li, Yun \| Müller, Christian \| Leube, Barbara \| Reinhardt, H. Christian \| Hucho, Tim \| Salinas, Gabriela \| Helm, Mark \| Jachimowicz, Ron D. \| Wieczorek, Dagmar \| Kohl, Tobias \| Lehnart, Stephan E. \| Yigit, Gökhan \| Wollnik, Bernd	2021		http://purl.org/ontology/bibo/Article
Maternal transmission of a mild Coffin–Siris syndrome phenotype caused by a SOX11 missense variant 2021 . Hanker, Britta \| Gillessen-Kaesbach, Gabriele \| Hüning, Irina \| Lüdecke, Hermann-Josef \| Wieczorek, Dagmar	2021		http://purl.org/ontology/bibo/Article
Disease severity-specific neutrophil signatures in blood transcriptomes stratify COVID-19 patients 2021 . Aschenbrenner, Anna C. \| Mouktaroudi, Maria \| Krämer, Benjamin \| Oestreich, Marie \| Antonakos, Nikolaos \| Nuesch-Germano, Melanie \| Gkizeli, Konstantina \| Bonaguro, Lorenzo \| Reusch, Nico \| Baßler, Kevin \| Saridaki, Maria \| Knoll, Rainer \| Pecht, Tal \| Kapellos, Theodore S. \| Doulou, Sarandia \| Kröger, Charlotte \| Herbert, Miriam \| Holsten, Lisa \| Horne, Arik \| Gemünd, Ioanna D. \| Rovina, Nikoletta \| Agrawal, Shobhit \| Dahm, Kilian \| van Uelft, Martina \| Drews, Anna \| Lenkeit, Lena \| Bruse, Niklas \| Gerretsen, Jelle \| Gierlich, Jannik \| Becker, Matthias \| Händler, Kristian \| Kraut, Michael \| Theis, Heidi \| Mengiste, Simachew \| De Domenico, Elena \| Schulte-Schrepping, Jonas \| Seep, Lea \| Raabe, Jan \| Hoffmeister, Christoph \| ToVinh, Michael \| Keitel, Verena \| Rieke, Gereon \| Talevi, Valentina \| Skowasch, Dirk \| Aziz, N. Ahmad \| Pickkers, Peter \| van de Veerdonk, Frank L. \| Netea, Mihai G. \| Kox, Matthijs \| Breteler, Monique M. B. \| Nattermann, Jacob \| Koutsoukou, Antonia \| Giamarellos-Bourboulis, Evangelos J. \| Ulas, Thomas \| Altmüller, Janine \| Angelov, Angel \| Bals, Robert \| Bartholomäus, Alexander \| Becker, Anke \| Bitzer, Michael \| Bonifacio, Ezio \| Bork, Peer \| Casadei, Nicolas \| Clavel, Thomas \| Colome-Tatche, Maria \| Diefenbach, Andreas \| Dilthey, Alexander \| Fischer, Nicole \| Förstner, Konrad \| Franzenburg, Sören \| Frick, Julia-Stefanie \| Gabernet, Gisela \| Gagneur, Julien \| Ganzenmüller, Tina \| Göpel, Siri \| Goesmann, Alexander \| Hain, Torsten \| Heimbach, André \| Hummel, Michael \| Iftner, Angelika \| Iftner, Thomas \| Janssen, Stefan \| Kalinowski, Jörn \| Kallies, René \| Kehr, Birte \| Keller, Andreas \| Kim-Hellmuth, Sarah \| Klein, Christoph \| Kohlbacher, Oliver \| Köhrer, Karl \| Korbel, Jan \| Kühnert, Denise \| Kurth, Ingo \| Landthaler, Markus \| Li, Yang \| Ludwig, Kerstin \| Makarewicz, Oliwia \| Marz, Manja \| McHardy, Alice \| Mertes, Christian \| Nöthen, Markus \| Nürnberg, Peter \| Ohler, Uwe \| Ossowski, Stephan \| Overmann, Jörg \| Pfeffer, Klaus \| Poetsch, Anna R. \| Pühler, Alfred \| Rajewsky, Nikolaus \| Ralser, Markus \| Rieß, Olaf \| Ripke, Stephan \| Nunes da Rocha, Ulisses \| Rosenstiel, Philip \| Saliba, Antoine-Emmanuel \| Sander, Leif Erik \| Sawitzki, Birgit \| Schiffer, Philipp \| Schneider, Wulf \| Schulte, Eva-Christina \| Schultze, Joachim L. \| Sczyrba, Alexander \| Singh, Yogesh \| Sonnabend, Michael \| Stegle, Oliver \| Stoye, Jens \| Theis, Fabian \| Vehreschild, Janne \| Vogel, Jörg \| von Kleist, Max \| Walker, Andreas \| Walter, Jörn \| Wieczorek, Dagmar \| Winkler, Sylke \| Ziebuhr, John	2021		http://purl.org/ontology/bibo/Article