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Publikationstyp
Artikel
(3)
Erscheinungsjahr
2021
(2)
2020
(1)
Institution
3 Treffer
Kurzansicht
E-Jahr
Zugriff
Typ
Operations
ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants
2021 .
Kloth, Katja
|
Lozic, Bernarda
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Tagoe, Julia
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Hoffer, Mariëtte J. V.
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Van der Ven, Amelie
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Thiele, Holger
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Altmüller, Janine
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Kubisch, Christian
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Au, Ping Yee Billie
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Denecke, Jonas
|
Bijlsma, Emilia K.
|
Lessel, Davor
2021
http://purl.org/ontology/bibo/Article
Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males
2021 .
Kreienkamp, Hans-Jürgen
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Wagner, Matias
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Weigand, Heike
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McConkie-Rossell, Allyn
|
McDonald, Marie
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Keren, Boris
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Mignot, Cyril
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Gauthier, Julie
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Soucy, Jean-François
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Michaud, Jacques L.
|
Dumas, Meghan
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Smith, Rosemarie
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Löbel, Ulrike
|
Hempel, Maja
|
Kubisch, Christian
|
Denecke, Jonas
|
Campeau, Philippe M.
|
Bain, Jennifer M.
|
Lessel, Davor
2021
http://purl.org/ontology/bibo/Article
Two novel cases further expand the phenotype of TOR1AIP1-associated nuclear envelopathies
2020 .
Lessel, Ivana
|
Chen, Mei-Jan
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Lüttgen, Sabine
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Arndt, Florian
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Fuchs, Sigrid
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Meien, Stefanie
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Thiele, Holger
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Jones, Julie R.
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Shaw, Brandon R.
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Crossman, David K.
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Nürnberg, Peter
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Korf, Bruce R.
|
Kubisch, Christian
|
Lessel, Davor
2020
http://purl.org/ontology/bibo/Article