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  • Mutation, Missense/genetics [MeSH] [x]

Sacherschließung

  • Phenotype [MeSH] (1)
  • Muscular Atrophy, Spinal/pathology [MeSH] (1)
  • Muscular Atrophy, Spinal/genetics [MeSH] (1)
  • Muscular Atrophy, Spinal/diagnostic imaging [MeSH] (1)
  • Muscular Atrophy, Spinal/classification [MeSH] (1)
  • Male [MeSH] (1)
  • Lower Extremity/pathology [MeSH] (1)
  • Lower Extremity/diagnostic imaging [MeSH] (1)
  • Lower Extremity Deformities, Congenital/pathology [MeSH] (1)

Publikationstyp

  • Artikel (1)

Medium

Erscheinungsjahr

  • 2020 (1)

Institution

1 Treffer
KurzansichtE-Jahraufsteigend sortierenZugriffTypOperations

  • The clinical-phenotype continuum in DYNC1H1-related disorders—genomic profiling and proposal for a novel classification

    2020 . Becker, Lena-Luise | Dafsari, Hormos Salimi | Schallner, Jens | Abdin, Dalia | Seifert, Michael | petit, florence | Smol, Thomas | Bok, Levinus | Rodan, Lance | Krapels, Ingrid | Spranger, Stephanie | Weschke, Bernhard | Johnson, Katherine | Straub, Volker | Kaindl, Angela M. | Di Donato, Nataliya | von der Hagen, Maja | Cirak, Sebahattin

  • 2020
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article