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  • Potassium Channels/genetics [MeSH] [x]
  • Nails, Malformed/genetics [MeSH] [x]

Sacherschließung

  • Thumb/pathology [MeSH] (1)
  • Thumb/abnormalities [MeSH] (1)
  • Small-Conductance Calcium-Activated Potassium Channels/genetics [MeSH] (1)
  • Phenotype [MeSH] (1)
  • Paediatric neurological disorders (1)
  • Nails, Malformed/pathology [MeSH] (1)
  • Male [MeSH] (1)
  • Intellectual Disability/pathology [MeSH] (1)

Publikationstyp

  • Artikel (1)

Erscheinungsjahr

  • 2021 (1)

Institution

1 Treffer
KurzansichtE-Jahraufsteigend sortierenZugriffTypOperations

  • Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in KCNH1, KCNK4, and KCNN3—a subgroup of K+ channelopathies

    2021 . Gripp, Karen | Smithson, Sarah F. | Scurr, Ingrid J. | Baptista, Julia | Majumdar, Anirban | Pierre, Germaine | Williams, Maggie | Henderson, Lindsay B. | Wentzensen, Ingrid M. | McLaughlin, Heather | Leeuwen, Lisette | Simon, Marleen E. H. | van Binsbergen, Ellen | Dinulos, Mary Beth P. | Kaplan, Julie D. | McRae, Anne | Superti-Furga, Andrea | Good, Jean-Marc | , Kerstin

  • 2021
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article
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