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Sacherschließung

  • Ubiquitin-Protein Ligases/genetics [MeSH] (1)
  • Time-resolved fluorescence energy transfer (TR-FRET) (1)
  • Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3)/Machado–Joseph disease (MJD) (1)
  • Spinocerebellar Ataxias [MeSH] (1)
  • STUB1 (1)
  • SCA48 (1)
  • Pilot Projects [MeSH] (1)
  • Phenotype [MeSH] (1)

Publikationstyp

  • Artikel (2)

Medium

Erscheinungsjahr

  • 2021 (1)
  • 2020 (1)

Institution

2 Treffer
KurzansichtE-Jahraufsteigend sortierenZugriffTypOperations
  • A de novo STUB1 variant associated with an early adult-onset multisystemic ataxia phenotype

    2021 . Mengel, David | Traschütz, Andreas | Reich, Selina | Leyva-Gutiérrez, Alejandra | Bender, Friedemann | Hauser, Stefan | Haack, Tobias B. | Synofzik, Matthis

  • 2021
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article
  • PolyQ-expanded ataxin-3 protein levels in peripheral blood mononuclear cells correlate with clinical parameters in SCA3: a pilot study

    2020 . Gonsior, Kathrin | Kaucher, Gabriele Anna | Pelz, Patrik | Schumann, Dorothea | Gansel, Melanie | Kuhs, Sandra | Klockgether, Thomas | Forlani, Sylvie | Durr, Alexandra | Hauser, Stefan | Rattay, Tim W. | Synofzik, Matthis | Hengel, Holger | Schöls, Ludger | Riess, Olaf | Hübener-Schmid, Jeannette

  • 2020
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article