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Sacherschließung

  • Humans [MeSH] (2)
  • Ubiquitin-Protein Ligases/genetics [MeSH] (1)
  • Spinocerebellar Ataxias [MeSH] (1)
  • STUB1 (1)
  • SCA48 (1)
  • Receptors, Granulocyte-Macrophage Colony-Stimulating Factor/genetics [MeSH] (1)
  • Receptor, Macrophage Colony-Stimulating Factor [MeSH] (1)
  • Phenotype [MeSH] (1)
  • Pedigree [MeSH] (1)

Publikationstyp

  • Artikel (2)

Medium

Erscheinungsjahr

  • 2024 (1)
  • 2021 (1)

Institution

2 Treffer
KurzansichtE-Jahraufsteigend sortierenZugriffTypOperations

  • Novel variants in CSF1R associated with adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)

    2024 . Schmitz, Anne S. | Raju, Janani | Köhler, Wolfgang | Klebe, Stephan | Cheheb, Khaled | Reschke, Franziska | Biskup, Saskia | Haack, Tobias B. | Roeben, Benjamin | Kellner, Melanie | Rahner, Nils | Bloch, Thomas | Lemke, Johannes | Bender, Benjamin | Schöls, Ludger | Hengel, Holger | Hayer, Stefanie Nicole

  • 2024
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article

  • A de novo STUB1 variant associated with an early adult-onset multisystemic ataxia phenotype

    2021 . Mengel, David | Traschütz, Andreas | Reich, Selina | Leyva-Gutiérrez, Alejandra | Bender, Friedemann | Hauser, Stefan | Haack, Tobias B. | Synofzik, Matthis

  • 2021
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article