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Sacherschließung

  • Mitochondrial Diseases/genetics [MeSH] (2)
  • Young Adult [MeSH] (1)
  • Surveys and Questionnaires [MeSH] (1)
  • Survey (1)
  • Rare variants (1)
  • Rare diseases (1)
  • Peripheral neuropathies (1)
  • Peripheral Nervous System Diseases/genetics [MeSH] (1)
  • Mutation [MeSH] (1)

Publikationstyp

  • Artikel (2)

Medium

Erscheinungsjahr

  • 2024 (1)
  • 2023 (1)

Institution

2 Treffer
KurzansichtE-Jahraufsteigend sortierenZugriffTypOperations

  • Variants in mitochondrial disease genes are common causes of inherited peripheral neuropathies

    2024 . Ferreira, Tomas | Polavarapu, Kiran | Olimpio, Catarina | Paramonov, Ida | Lochmüller, Hanns | Horvath, Rita

  • 2024
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article

  • Current management of primary mitochondrial disorders in EU countries: the European Reference Networks survey

    2023 . mancuso, michelangelo | Lopriore, Piervito | Lamperti, Costanza | Klopstock, Thomas | Rahman, Shamima | Licchetta, Laura | Kornblum, Cornelia | Wortmann, Saskia B. | Dollfus, Hélène | Papadopoulou, Maria T. | Arzimanoglou, Alexis | Scarpa, Maurizio | Graessner, Holm | Evangelista, Teresinha

  • 2023
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article