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Publikationstyp

  • Artikel (2)

Medium

Erscheinungsjahr

  • 2021 (1)
  • 2020 (1)

Institution

2 Treffer
KurzansichtE-Jahraufsteigend sortierenZugriffTypOperations
  • Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males

    2021 . Kreienkamp, Hans-Jürgen | Wagner, Matias | Weigand, Heike | McConkie-Rossell, Allyn | McDonald, Marie | Keren, Boris | Mignot, Cyril | Gauthier, Julie | Soucy, Jean-François | Michaud, Jacques L. | Dumas, Meghan | Smith, Rosemarie | Löbel, Ulrike | Hempel, Maja | Kubisch, Christian | Denecke, Jonas | Campeau, Philippe M. | Bain, Jennifer M. | Lessel, Davor

  • 2021
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article
  • Two novel cases further expand the phenotype of TOR1AIP1-associated nuclear envelopathies

    2020 . Lessel, Ivana | Chen, Mei-Jan | Lüttgen, Sabine | Arndt, Florian | Fuchs, Sigrid | Meien, Stefanie | Thiele, Holger | Jones, Julie R. | Shaw, Brandon R. | Crossman, David K. | Nürnberg, Peter | Korf, Bruce R. | Kubisch, Christian | Lessel, Davor

  • 2020
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article