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  • Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor)/chemistry [MeSH] [x]

Sacherschließung

  • RNA splicing (1)
  • RNA Splicing [MeSH] (1)
  • Protein Domains [MeSH] (1)
  • Prenatal Diagnosis [MeSH] (1)
  • Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor)/genetics [MeSH] (1)
  • Phenotype [MeSH] (1)
  • Paediatric neurological disorders (1)
  • Mutation, Missense [MeSH] (1)
  • Microcephaly/genetics [MeSH] (1)

Publikationstyp

  • Artikel (1)

Erscheinungsjahr

  • 2021 (1)

Institution

1 Treffer
KurzansichtE-Jahraufsteigend sortierenZugriffTypOperations

  • Prenatal phenotype of PNKP-related primary microcephaly associated with variants affecting both the FHA and phosphatase domain

    2021 . Neuser, Sonja | krey, ilona | Schwan, Annemarie | Abou Jamra, Rami | Bartolomaeus, Tobias | Döring, Jan | Syrbe, Steffen | Plassmann, Margit | Rohde, Stefan | Roth, Christian | Rehder, Helga | Radtke, Maximilian | Le Duc, Diana | Schubert, Susanna | Bermudez-Guzman, Luis | Leal, Alejandro | Schoner, Katharina | Popp, Bernt

  • 2021
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article
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