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Sacherschließung

  • Humans [MeSH] (2)
  • gamma-Aminobutyric Acid/metabolism [MeSH] (1)
  • Unified european registry for inherited metabolic diseases (1)
  • U-IMD (1)
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  • Succinate-Semialdehyde Dehydrogenase/deficiency [MeSH] (1)
  • Registries [MeSH] (1)

Publikationstyp

  • Artikel (2)

Medium

Erscheinungsjahr

  • 2024 (1)
  • 2021 (1)

Institution

2 Treffer
KurzansichtE-Jahraufsteigend sortierenZugriffTypOperations

  • Clinical and molecular outcomes from the 5-Year natural history study of SSADH Deficiency, a model metabolic neurodevelopmental disorder

    2024 . Tokatly Latzer, Itay | Family Name Deactivated, Given Names Deactivated | Afshar-Saber, Wardiya | Lee, Henry | BERTOLDI, Mariarita | McGinty, Gabrielle E. | DiBacco, Melissa | Arning, Erland | Tsuboyama, Melissa | Rotenberg, Alexander | Opladen, Thomas | Jeltsch, Kathrin | García-Cazorla, Àngels | Juliá-Palacios, Natalia | Gibson, K. Michael | SAHIN, MUSTAFA | Pearl, Phillip

  • 2024
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article

  • U-IMD: the first Unified European registry for inherited metabolic diseases

    2021 . Opladen, Thomas | Gleich, Florian | Kozich, Viktor | Scarpa, Maurizio | Martinelli, Diego | Schaefer, Franz | Jeltsch, Kathrin | Juliá-Palacios, Natalia | García-Cazorla, Ángels | Dionisi-Vici, Carlo | Kölker, Stefan

  • 2021
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article