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  • alpha-Fetoproteins/genetics [MeSH] [x]
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Sacherschließung

  • Short Communication (1)
  • Point Mutation [MeSH] (1)
  • Phenotype [MeSH] (1)
  • Pedigree [MeSH] (1)
  • Pathogenicity (1)
  • Mutation, Missense [MeSH] (1)
  • Mutation (1)
  • Male [MeSH] (1)

Publikationstyp

  • Artikel (1)

Erscheinungsjahr

  • 2021 (1)

Institution

1 Treffer
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  • Evidence for pathogenicity of variant ATM Val1729Leu in a family with ataxia telangiectasia

    2021 . Shalash, Ali | Rösler, Thomas W. | Salama, Mohamed | Pendziwiat, Manuela | Müller, Stefanie H. | Hopfner, Franziska | Höglinger, Günter | Kuhlenbaeumer, Gregor

  • 2021
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article
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