Direkt zum Inhalt
Publisso Logo

Fachrepositorium Lebenswissenschaften

Freier Zugang zu Wissensressourcen aus den Lebenswissenschaften

Suche

Publisso-Menue

  • Publizieren
    • PUBLISSO-System
    • Bücher
      • Policy Bücher
      • Bücher Übersicht
    • Zeitschriften / Artikel
      • Journals Übersicht
    • Serien
      • Policy Serien
      • MAK Collection
    • Kongresse
    • Forschungsdaten
    • Repositorien
      • Fachrepositorium Lebenswissenschaften
        • Publizieren im Fachrepositorium
      • LeibnizOpen
  • Beraten
  • Forschungsdatenmanagement
  • Digitale Langzeitarchivierung
  • Wir für Sie
Filter (Auswahl)
  • article [x]
  • Humans [MeSH] [x]

Sacherschließung

  • Rare Diseases/genetics [MeSH] (1)
  • Rare Diseases/diagnosis [MeSH] (1)
  • Quality Assurance, Health Care/standards [MeSH] (1)
  • Phenotype [MeSH] (1)
  • Neurodevelopmental Disorders/genetics [MeSH] (1)
  • Nervous System Diseases/genetics [MeSH] (1)
  • Nervous System Diseases/diagnosis [MeSH] (1)
  • Lissencephaly/genetics [MeSH] (1)

Publikationstyp

  • Artikel (2)

Medium

Erscheinungsjahr

  • 2024 (1)
  • 2023 (1)

Institution

2 Treffer
KurzansichtE-Jahraufsteigend sortierenZugriffTypOperations

  • Quality assurance for next-generation sequencing diagnostics of rare neurological diseases in the European Reference Network

    2024 . Maver, Aleš | Lohmann, Katja | Borovečki, Fran | wolstenholme, Nicola | Taylor, Rachel L. | Spielmann, Malte | Haack, Tobias | Gerberding, Matthias | Peterlin, Borut | Graessner, Holm

  • 2024
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article

  • Bi-allelic truncating variants in CASP2 underlie a neurodevelopmental disorder with lissencephaly

    2023 . Uctepe, Eyyup | Vona, Barbara | Esen, Fatma Nisa | Sonmez, F. Mujgan | Smol, Thomas | Tümer, Sait | Mancılar, Hanifenur | Geylan Durgun, Dilan Ece | Boute, Odile | Moghbeli, Meysam

  • 2023
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article