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  • Neurodevelopmental Disorders/genetics [MeSH] [x]

Sacherschließung

  • Phenotype [MeSH] (1)
  • Lissencephaly/genetics [MeSH] (1)
  • Lissencephaly/diagnostic imaging [MeSH] (1)
  • Humans [MeSH] (1)
  • Cysteine Endopeptidases/genetics [MeSH] (1)
  • Codon, Nonsense [MeSH] (1)
  • Caspase 2/genetics [MeSH] (1)
  • Article (1)

Publikationstyp

  • Artikel (1)

Medium

Erscheinungsjahr

  • 2023 (1)

Institution

1 Treffer
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  • Bi-allelic truncating variants in CASP2 underlie a neurodevelopmental disorder with lissencephaly

    2023 . Uctepe, Eyyup | Vona, Barbara | Esen, Fatma Nisa | Sonmez, F. Mujgan | Smol, Thomas | Tümer, Sait | Mancılar, Hanifenur | Geylan Durgun, Dilan Ece | Boute, Odile | Moghbeli, Meysam

  • 2023
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article