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Erscheinungsjahr
2021
(2)
2020
(2)
Institution
9 Treffer
Kurzansicht
E-Jahr
Zugriff
Typ
Operations
Biallelic variants in YRDC cause a developmental disorder with progeroid features
2021 .
Schmidt, Julia
|
Goergens, Jonas
|
Pochechueva, Tatiana
|
Kotter, Annika
|
Schwenzer, Niko
|
Sitte, Maren
|
Werner, Gesa
|
Altmüller, Janine
|
Thiele, Holger
|
Nürnberg, Peter
|
Isensee, Jörg
|
Li, Yun
|
Müller, Christian
|
Leube, Barbara
|
Reinhardt, H. Christian
|
Hucho, Tim
|
Salinas, Gabriela
|
Helm, Mark
|
Jachimowicz, Ron D.
|
Wieczorek, Dagmar
|
Kohl, Tobias
|
Lehnart, Stephan E.
|
Yigit, Gökhan
|
Wollnik, Bernd
2021
http://purl.org/ontology/bibo/Article
Familial cleft tongue caused by a unique translation initiation codon variant in TP63
2021 .
Schmidt, Julia
|
Schreiber, Gudrun
|
Altmüller, Janine
|
Thiele, Holger
|
Nürnberg, Peter
|
Li, Yun
|
Kaulfuß, Silke
|
Funke, Rudolf
|
Wilken, Bernd
|
Yigit, Gökhan
|
Wollnik, Bernd
2021
http://purl.org/ontology/bibo/Article
De novo mutations in FBRSL1 cause a novel recognizable malformation and intellectual disability syndrome
2020 .
Ufartes, Roser
|
Berger, Hanna
|
Till, Katharina
|
Salinas, Gabriela
|
Sturm, Marc
|
Altmüller, Janine
|
Nürnberg, Peter
|
Thiele, Holger
|
Funke, Rudolf
|
Apeshiotis, Neophytos
|
Langen, Hendrik
|
Wollnik, Bernd
|
Borchers, Annette
|
, Silke
2020
http://purl.org/ontology/bibo/Article
Bi-allelic missense disease-causing variants in RPL3L associate neonatal dilated cardiomyopathy with muscle-specific ribosome biogenesis
2020 .
Ganapathi, Mythily
|
Argyriou, Loukas
|
Martínez-Azorín, Francisco
|
Morlot, Susanne
|
Yigit, Gökhan
|
Lee, Teresa
|
Auber, Bernd
|
von Gise, Alexander
|
Petrey, Donald S.
|
Thiele, Holger
|
Cyganek, Lukas
|
Sabater-Molina, Maria
|
Ahimaz, Priyanka
|
Cabezas-Herrera, Juan
|
Sorlí García , Moises
|
Zibat, Arne
|
Siegelin, Markus
|
Burfeind, Peter
|
Buchovecky, Christie M.
|
Hasenfuss, Gerd
|
Honig, Barry
|
Li, Yun
|
Iglesias, Alejandro
|
Wollnik, Bernd
2020
http://purl.org/ontology/bibo/Article
Funktionelle Analyse des Receptor tyrosine kinase-like orphan Receptor 1 (ROR1) bei der chronischen lymphatischen Leukämie
Schmidt, Christina
|
Kreuzer, Karl-Anton
http://purl.org/ontology/bibo/Book
Binary polymorphisms as ancestry informative markers
Zaumsegel, Daniel
|
Schneider, Peter M.
http://purl.org/ontology/bibo/Book
Mutationsabhängige Aktivität von niedermolekularen reversiblen und irreversiblen Inhibitoren der EGFR Signalkaskade in NSCLC
Reuter, Cécile
|
Thomas, Roman
http://purl.org/ontology/bibo/Book
Auswirkungen der Unterbrechung der Therapie mit intravenösen Bisphosphonaten bei Kindern mit Osteogenesis imperfecta
Claesson, Mona Lucia
|
Semler, Jörg Oliver
http://purl.org/ontology/bibo/Book
Funktionelle Analyse unklassifizierter Varianten der Gene BRCA1 und BRCA2
Becker, Alexandra Angela
|
Schmutzler, Rita
http://purl.org/ontology/bibo/Book