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Institution
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E-Jahr
Zugriff
Typ
Operations
One test for all: whole exome sequencing significantly improves the diagnostic yield in growth retarded patients referred for molecular testing for Silver–Russell syndrome
2021 .
Meyer, Robert
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Begemann, Matthias
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Hübner, Christian Thomas
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Dey, Daniela
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Kuechler, Alma
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Elgizouli, Magdeldin
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Schara, Ulrike
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Ambrozaityte, Laima
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Burnyte, Birute
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Schröder, Carmen
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Kenawy, Asmaa
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Kroisel, Peter
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Demuth, Stephanie
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Fekete, Gyorgy
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Opladen, Thomas
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Elbracht, Miriam
|
Eggermann, Thomas
2021
http://purl.org/ontology/bibo/Article
Facioscapulohumeral muscular dystrophy: genetics, gene activation and downstream signalling with regard to recent therapeutic approaches: an update
2021 .
Schätzl, Teresa
|
Kaiser, Lars
|
Deigner, Hans-Peter
2021
http://purl.org/ontology/bibo/Article
Revesz syndrome revisited
2020 .
Karremann, Michael
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Neumaier-Probst, Eva
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Schlichtenbrede, Frank
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Beier, Fabian
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Brümmendorf, Tim H.
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Cremer, Friedrich W.
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Bader, Peter
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Dürken, Matthias
2020
http://purl.org/ontology/bibo/Article
The adult phenotype of Schaaf-Yang syndrome
2020 .
Marbach, Felix
|
Elgizouli, Magdeldin
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Rech, Megan
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Beygo, Jasmin
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Erger, Florian
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Velmans, Clara
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Stumpel, Constance T. R. M.
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Stegmann, Alexander P. A.
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Beck-Wödl, Stefanie
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Gillessen-Kaesbach, Gabriele
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Horsthemke, Bernhard
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Schaaf, Christian P.
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Kuechler, Alma
2020
http://purl.org/ontology/bibo/Article