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Medium
Erscheinungsjahr
2024
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Institution
2 Treffer
Kurzansicht
E-Jahr
Zugriff
Typ
Operations
Novel variants in CSF1R associated with adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)
2024 .
Schmitz, Anne S.
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Raju, Janani
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Köhler, Wolfgang
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Klebe, Stephan
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Cheheb, Khaled
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Reschke, Franziska
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Biskup, Saskia
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Haack, Tobias B.
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Roeben, Benjamin
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Kellner, Melanie
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Rahner, Nils
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Bloch, Thomas
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Lemke, Johannes
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Bender, Benjamin
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Schöls, Ludger
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Hengel, Holger
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Hayer, Stefanie Nicole
2024
http://purl.org/ontology/bibo/Article
De novo variants in GABRA4 are associated with a neurological phenotype including developmental delay, behavioral abnormalities and epilepsy
2024 .
Sajan, Samin A.
|
Gradisch, Ralph
|
Vogel, Florian D.
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Coffey, Alison
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Salyakina, Daria
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Soler, Diana
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Jayakar, Parul
|
Jayakar, Anuj
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Bianconi, Simona E.
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Cooper, Annina H.
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Liu, Shuxi
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William, Nancy
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Benkel-Herrenbrück, Ira
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Maiwald, Robert
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Heller, Corina
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Biskup, Saskia
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Leiz, Steffen
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Westphal, Dominik Sebastian
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Wagner, Matias
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Clarke, Amy
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Stockner, Thomas
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Ernst, Margot
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Kesari, Akanchha
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Krenn, Martin
2024
http://purl.org/ontology/bibo/Article