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Filter (Auswahl)

Sacherschließung

  • Phenotype [MeSH] (2)
  • Intellectual Disability/genetics [MeSH] (2)
  • Schaaf-Yang syndrome (1)
  • SOXC Transcription Factors/genetics [MeSH] (1)
  • Research (1)
  • Proteins/genetics [MeSH] (1)
  • Prader–Willi syndrome (1)
  • Prader-Willi Syndrome/genetics [MeSH] (1)
  • Pedigree [MeSH] (1)
  • Neck/pathology [MeSH] (1)

Publikationstyp

  • Artikel (2)

Medium

Erscheinungsjahr

  • 2021 (1)
  • 2020 (1)

Institution

2 Treffer
KurzansichtE-Jahraufsteigend sortierenZugriffTypOperations

  • Maternal transmission of a mild Coffin–Siris syndrome phenotype caused by a SOX11 missense variant

    2021 . Hanker, Britta | Gillessen-Kaesbach, Gabriele | Hüning, Irina | Lüdecke, Hermann-Josef | Wieczorek, Dagmar

  • 2021
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article

  • The adult phenotype of Schaaf-Yang syndrome

    2020 . Marbach, Felix | Elgizouli, Magdeldin | Rech, Megan | Beygo, Jasmin | Erger, Florian | Velmans, Clara | Stumpel, Constance T. R. M. | Stegmann, Alexander P. A. | Beck-Wödl, Stefanie | Gillessen-Kaesbach, Gabriele | Horsthemke, Bernhard | Schaaf, Christian P. | Kuechler, Alma

  • 2020
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article