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Publikationstyp

  • Artikel (2)

Medium

Erscheinungsjahr

  • 2024 (1)
  • 2023 (1)

Institution

2 Treffer
KurzansichtE-Jahraufsteigend sortierenZugriffTypOperations

  • GRID1/GluD1 homozygous variants linked to intellectual disability and spastic paraplegia impair mGlu1/5 receptor signaling and excitatory synapses

    2024 . UNG, Dévina | Pietrancosta, Nicolas | Baz-Badillo, Elena | Raux, Brigitt | Tapken, Daniel | Zlatanovic, Andjela | Doridant, Adrien | Pode-Shakked, Ben | Raas-Rothschild, Annick | Elpeleg, Orly | Abu-Libdeh, Bassam | Hamed, Nasrin | Papon, Marie-Amélie | Marouillat, Sylviane | Thépault, Rose-Anne | Stevanin, Giovanni | Elegheert, Jonathan | Letellier, Mathieu | Hollmann, Michael | lambolez, bertrand | Tricoire, Ludovic | Toutain, Annick | HEPP, regine | Laumonnier, Frédéric

  • 2024
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article

  • Combined Immunodeficiency Caused by a Novel Nonsense Mutation in LCK

    2023 . Keller, Baerbel | Kfir-Erenfeld, Shlomit | Matusewicz, Paul | Hartl, Frederike | Lev, Atar | Lee, Yu Nee | Simon, Amos J. | Stauber, Tali | Elpeleg, Orly | Somech, Raz | Stepensky, Polina | Minguet, Susana | Schraven, Burkhart | Warnatz, Klaus

  • 2023
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article