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Publikationstyp

  • Artikel (2)

Medium

Erscheinungsjahr

  • 2023 (1)
  • 2020 (1)

Institution

2 Treffer
KurzansichtE-Jahraufsteigend sortierenZugriffTypOperations
  • Long-read sequencing identifies a common transposition haplotype predisposing for CLCNKB deletions

    2023 . Tschernoster, Nikolai | Erger, Florian | Kohl, Stefan | Reusch, Björn | Wenzel, Andrea | Walsh, Stephen | Thiele, Holger | Becker, Christian | Franitza, Marek | Bartram, Malte P. | Kömhoff, Martin | Schumacher, Lena | Kukat, Christian | Borodina, Tatiana | Quedenau, Claudia | Nürnberg, Peter | Rinschen, Markus M | Driller, Jan H. | Pedersen, Bjørn P. | Schlingmann, Karl P. | Hüttel, Bruno | Bockenhauer, Detlef | Beck, Bodo | Altmüller, Janine

  • 2023
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article
  • The adult phenotype of Schaaf-Yang syndrome

    2020 . Marbach, Felix | Elgizouli, Magdeldin | Rech, Megan | Beygo, Jasmin | Erger, Florian | Velmans, Clara | Stumpel, Constance T. R. M. | Stegmann, Alexander P. A. | Beck-Wödl, Stefanie | Gillessen-Kaesbach, Gabriele | Horsthemke, Bernhard | Schaaf, Christian P. | Kuechler, Alma

  • 2020
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article