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Sacherschließung

  • Protein Isoforms/genetics [MeSH] (1)
  • Phenotype [MeSH] (1)
  • Original Article (1)
  • Neurodevelopmental Disorders/genetics [MeSH] (1)
  • Mutation, Missense/genetics [MeSH] (1)
  • Male [MeSH] (1)
  • Loss of Heterozygosity [MeSH] (1)
  • Kleinwuchs (1)
  • Kasuistiken (1)
  • Isoform-based phenotypic continuum (1)

Publikationstyp

  • Artikel (2)

Medium

Erscheinungsjahr

  • 2021 (1)
  • 2020 (1)

Institution

2 Treffer
KurzansichtE-Jahraufsteigend sortierenZugriffTypOperations

  • ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants

    2021 . Kloth, Katja | Lozic, Bernarda | Tagoe, Julia | Hoffer, Mariëtte J. V. | Van der Ven, Amelie | Thiele, Holger | Altmüller, Janine | Kubisch, Christian | Au, Ping Yee Billie | Denecke, Jonas | Bijlsma, Emilia K. | Lessel, Davor

  • 2021
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article

  • Das Mikrodeletionssyndrom 20q11–q12

    2020 . Weiss, Deike | Kortüm, Fanny | Driemeyer, Joenna | Kloth, Katja

  • 2020
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article