Fachrepositorium Lebenswissenschaften

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One test for all: whole exome sequencing significantly improves the diagnostic yield in growth retarded patients referred for molecular testing for Silver–Russell syndrome

1H-NMR-based metabolic profiling identifies non-invasive diagnostic and predictive urinary fingerprints in 5q spinal muscular atrophy

Die intrazerebrale Gentherapie des Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangels mit Eladocagene exuparvovec

2021 . Opladen, Thomas | Brennenstuhl, Heiko | Kuseyri Hübschmann, Oya | Call, Debora | Green, Kim | Schara, Ulrike | Rascher, Wolfgang | Hövel, Annegret | Assmann, Birgit | Kölker, Stefan | Westhoff, Jens H. | Walter, Magdalena | Ziegler, Andreas | Hoffmann, Georg F. | Kiening, Karl

Expertenempfehlung: Therapie nichtgehfähiger Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne

2020 . Bernert, Guenther | Hahn, Andreas | Köhler, Cornelia | Meyer, Sascha | Schara, Ulrike | Schlachter, Kurt | Trollmann, Regina | Walter, Maggie C.

Molekulare Therapien bei neuromuskulären Erkrankungen im Kindesalter – Große Hoffnungen und unbekannte Risiken

2020 . Blaschek, Astrid | Vill, Katharina | Müller-Felber, Wolfgang | Schara, Ulrike

Arzneimittel für neuartige Therapien – Perspektiven, Chancen, Herausforderungen

2020 . Rascher, Wolfgang | Klingebiel, Thomas | Herting, Egbert | Hoffmann, Georg F. | Berner, Reinhard | Krägeloh-Mann, Ingeborg | Gärtner, Jutta | Zepp, Fred | Schara, Ulrike