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Publikationstyp

  • Artikel (1)

Medium

Erscheinungsjahr

  • 2024 (1)

Institution

1 Treffer
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  • Structural variant allelic heterogeneity in MECP2 duplication syndrome provides insight into clinical severity and variability of disease expression

    2024 . Pehlivan, Davut | Bengtsson, Jesse D. | Bajikar, Sameer | Grochowski, Christopher M. | Lun, Ming Yin | Gandhi, Mira | Jolly, Angad | Trostle, Alexander J. | Harris, Holly K. | Suter, Bernhard | Aras, Sukru | Ramocki, Melissa B. | Du, Haowei | Mehaffey, Michele G. | Park, KyungHee | Wilkey, Ellen | Karakas, Cemal | Eisfeldt, Jesper J. | Pettersson, Maria | Liu, Lynn | Shinawi, Marwan S. | Kimonis, Virginia E. | Wiszniewski, Wojciech | Mckenzie, Kyle | Roser, Timo | Vianna-Morgante, Angela M. | Cornier, Alberto S. | Abdelmoity, Ahmed | Hwang, James P. | Jhangiani, Shalini N. | Muzny, Donna M. | Mitani, Tadahiro | Muramatsu, Kazuhiro | Nabatame, Shin | Glaze, Daniel G. | Fatih, Jawid M. | Gibbs, Richard A. | Liu, Zhandong | Lindstrand, Anna | Sedlazeck, Fritz J. | Lupski, James R. | Zoghbi, Huda | Carvalho, Claudia MB

  • 2024
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article