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Medium
Erscheinungsjahr
2021
(2)
Institution
2 Treffer
Kurzansicht
E-Jahr
Zugriff
Typ
Operations
Exome first approach to reduce diagnostic costs and time – retrospective analysis of 111 individuals with rare neurodevelopmental disorders
2021 .
Klau, Julia
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Abou Jamra, Rami
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Radtke, Maximilian
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Oppermann, Henry
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Lemke, Johannes
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Beblo, Skadi
|
Popp, Bernt
2021
http://purl.org/ontology/bibo/Article
Prenatal phenotype of PNKP-related primary microcephaly associated with variants affecting both the FHA and phosphatase domain
2021 .
Neuser, Sonja
|
krey, ilona
|
Schwan, Annemarie
|
Abou Jamra, Rami
|
Bartolomaeus, Tobias
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Döring, Jan
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Syrbe, Steffen
|
Plassmann, Margit
|
Rohde, Stefan
|
Roth, Christian
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Rehder, Helga
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Radtke, Maximilian
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Le Duc, Diana
|
Schubert, Susanna
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Bermudez-Guzman, Luis
|
Leal, Alejandro
|
Schoner, Katharina
|
Popp, Bernt
2021
http://purl.org/ontology/bibo/Article