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Publikationstyp

  • Artikel (2)

Medium

Erscheinungsjahr

  • 2021 (1)
  • 2020 (1)

Institution

2 Treffer
KurzansichtE-Jahraufsteigend sortierenZugriffTypOperations

  • Familial cleft tongue caused by a unique translation initiation codon variant in TP63

    2021 . Schmidt, Julia | Schreiber, Gudrun | Altmüller, Janine | Thiele, Holger | Nürnberg, Peter | Li, Yun | Kaulfuß, Silke | Funke, Rudolf | Wilken, Bernd | Yigit, Gökhan | Wollnik, Bernd

  • 2021
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article

  • Bi-allelic missense disease-causing variants in RPL3L associate neonatal dilated cardiomyopathy with muscle-specific ribosome biogenesis

    2020 . Ganapathi, Mythily | Argyriou, Loukas | Martínez-Azorín, Francisco | Morlot, Susanne | Yigit, Gökhan | Lee, Teresa | Auber, Bernd | von Gise, Alexander | Petrey, Donald S. | Thiele, Holger | Cyganek, Lukas | Sabater-Molina, Maria | Ahimaz, Priyanka | Cabezas-Herrera, Juan | Sorlí García , Moises | Zibat, Arne | Siegelin, Markus | Burfeind, Peter | Buchovecky, Christie M. | Hasenfuss, Gerd | Honig, Barry | Li, Yun | Iglesias, Alejandro | Wollnik, Bernd

  • 2020
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article