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Sacherschließung

  • post-transcriptional regulation (1)
  • peripheral myelin protein 22-kD (1)
  • microRNAs (1)
  • dosage-sensitive genes (1)
  • article (1)
  • Seizures/pathology [MeSH] (1)
  • Seizures/genetics [MeSH] (1)
  • Pedigree [MeSH] (1)
  • Loss of Function Mutation [MeSH] (1)
  • Humans [MeSH] (1)

Publikationstyp

  • Artikel (2)

Medium

Erscheinungsjahr

  • 2024 (1)
  • 2023 (1)

Institution

2 Treffer
KurzansichtE-Jahraufsteigend sortierenZugriffTypOperations

  • Loss of TBC1D2B causes a progressive neurological disorder with gingival overgrowth

    2024 . Harms, Frederike Leonie | Rexach, Jessica Erin | Efthymiou, Stephanie | Aynekin, Busra | Per, Hüseyin | (Özmen) Güleç, Ayten | Nampoothiri, Sheela | Sampaio, Hugo | Sachdev, Rani | Stoeva, Radka | Myers, Kasiani | Pena, Loren D. M. | Kalfa, Theodosia | Chard, Marisa | Klassen, Megan | Pries, Megan | Kutsche, Kerstin

  • 2024
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article

  • Post-transcriptional microRNA repression of PMP22 dose in severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1

    2023 . Pipis, Menelaos | Won, Seongsik | Poh, Roy | Efthymiou, Stephanie | Polke, James M. | Skorupinska, Mariola | Blake, Julian | Rossor, Alexander M. | Moran, John J. | Munot, Pinki | Muntoni, Francesco | Laura, Matilde | Svaren, John | Reilly, Mary

  • 2023
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article