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Sacherschließung

  • article (1)
  • Rare Diseases/genetics [MeSH] (1)
  • Rare Diseases/epidemiology [MeSH] (1)
  • Rare Diseases/diagnosis [MeSH] (1)
  • Phenotype [MeSH] (1)
  • Humans [MeSH] (1)
  • Genomics [MeSH] (1)
  • Chromosome Mapping [MeSH] (1)
  • Article (1)
  • /692/699/375/2014 (1)

Publikationstyp

  • Artikel (1)

Medium

Erscheinungsjahr

  • 2023 (1)

Institution

1 Treffer
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  • Phenotypic similarity-based approach for variant prioritization for unsolved rare disease: a preliminary methodological report

    2023 . LAGORCE, David | Lebreton, Emeline | Matalonga, Leslie | Hongnat, Oscar | Chahdil, Maroua | Piscia, Davide | Paramonov, Ida | Ellwanger, Kornelia | Köhler, Sebastian | Robinson, Peter | Graessner, Holm | Beltran, Sergi | Lucano, Caterina | Hanauer, Marc | Rath, Ana

  • 2023
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article