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1000 Titel
  • Liver cancer with concomitant TP53 and CTNNB1 mutations: A case report
1000 Autor/in
  1. Friemel, Juliane |
  2. Rechsteiner, Markus |
  3. Bawohl, Marion |
  4. Frick, Lukas |
  5. Müllhaupt, Beat |
  6. Lesurtel, Mickaël |
  7. Weber, Achim |
1000 Erscheinungsjahr 2016
1000 LeibnizOpen
1000 Publikationstyp
  1. Artikel |
1000 Online veröffentlicht
  • 2016-06-01
1000 Erschienen in
1000 Quellenangabe
  • 16:7
1000 FRL-Sammlung
1000 Copyrightjahr
  • 2016
1000 Lizenz
1000 Verlagsversion
  • http://dx.doi.org/10.1186/s12907-016-0029-5 |
  • https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4888639/ |
1000 Publikationsstatus
1000 Begutachtungsstatus
1000 Sprache der Publikation
1000 Abstract/Summary
  • BACKGROUND: In the spectrum of molecular alterations found in hepatocellular carcinoma (HCC), somatic mutations in the WNT/β-catenin pathway and the p53/cell cycle control pathway are among the most frequent ones. It has been suggested that both mutations occur in a mutually exclusive manner and they are used as molecular classifiers in HCC classification proposals. CASE PRESENTATION: Here, we report the case of a treatment-naïve mixed hepatocellular/cholangiocellular carcinoma (HCC/CCC) with morphological and genetic intratumor heterogeneity. Within the predominant part of the tumor with hepatocellular differentiation, a p.D32V mutation in exon 3 of the CTNNB1 gene occurred concomitantly with a TP53 intron 7/exon 8 splice site mutation. CONCLUSION: Intratumor heterogeneity challenges the concept of CTNNB1 and TP53 gene mutations being mutually exclusive molecular classifiers in HCC, which has implications for HCC classification approaches.
1000 Sacherschließung
lokal intratumor heterogeneity
lokal next generation sequencing
lokal CTNNB1
lokal hepatocellular carcinoma (HCC)
lokal TP53
1000 Fächerklassifikation (DDC)
1000 Liste der Beteiligten
  1. https://frl.publisso.de/adhoc/creator/RnJpZW1lbCwgSnVsaWFuZQ==|https://frl.publisso.de/adhoc/creator/UmVjaHN0ZWluZXIsIE1hcmt1cw==|https://frl.publisso.de/adhoc/creator/QmF3b2hsLCBNYXJpb24=|https://frl.publisso.de/adhoc/creator/RnJpY2ssIEx1a2Fz|https://frl.publisso.de/adhoc/creator/TcO8bGxoYXVwdCwgQmVhdA==|https://frl.publisso.de/adhoc/creator/TGVzdXJ0ZWwsIE1pY2thw6ts|https://frl.publisso.de/adhoc/creator/V2ViZXIsIEFjaGlt
1000 Label
1000 Förderer
  1. Theiler-Haag Stiftung, Zurich |
  2. Krebsliga Schweiz (Oncosuisse) |
  3. “Kurt and Senta Herrmann Stiftung”, Vaduz, Lichtenstein |
1000 Fördernummer
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  2. -
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1000 Förderprogramm
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1000 Förderung
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    1000 Fördernummer -
1000 Objektart article
1000 Beschrieben durch
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1000 Erstellt am 2017-09-21T10:13:28.278+0200
1000 Erstellt von 122
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1000 Bearbeitet von 288
1000 Zuletzt bearbeitet 2021-04-01T13:26:19.666+0200
1000 Objekt bearb. Thu Apr 01 13:26:19 CEST 2021
1000 Vgl. frl:6404525
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  1. oai:frl.publisso.de:frl:6404525 |
1000 Sichtbarkeit Metadaten public
1000 Sichtbarkeit Daten public
1000 Gegenstand von

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