The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype

  1. Averdunk, Luisa
  2. Sticht, Heinrich
  3. Surowy, Harald
  4. Lüdecke, Hermann-Josef
  5. Koch-Hogrebe, Margarete
  6. Alsaif, Hessa S.
  7. Kahrizi, Kimia
  8. Alzaidan, Hamad
  9. Alawam, Bashayer S.
  10. Tohary, Mohamed
  11. Kraus, Cornelia
  12. Endele, Sabine
  13. Wadman, Erin
  14. Kaplan, Julie D.
  15. Efthymiou, Stephanie
  16. Najmabadi, Hossein
  17. Reis, André
  18. Alkuraya, Fowzan S.
  19. Wieczorek, Dagmar ORCID logo

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1000 Titel
  • The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype
1000 Autor/in
  1. Averdunk, Luisa |
  2. Sticht, Heinrich |
  3. Surowy, Harald |
  4. Lüdecke, Hermann-Josef |
  5. Koch-Hogrebe, Margarete |
  6. Alsaif, Hessa S. |
  7. Kahrizi, Kimia |
  8. Alzaidan, Hamad |
  9. Alawam, Bashayer S. |
  10. Tohary, Mohamed |
  11. Kraus, Cornelia |
  12. Endele, Sabine |
  13. Wadman, Erin |
  14. Kaplan, Julie D. |
  15. Efthymiou, Stephanie |
  16. Najmabadi, Hossein |
  17. Reis, André |
  18. Alkuraya, Fowzan S. |
  19. Wieczorek, Dagmar |
1000 Erscheinungsjahr 2021
1000 Publikationstyp
  1. Artikel |
1000 Online veröffentlicht
  • 2021-09-18
1000 Erschienen in
1000 Quellenangabe
  • 99(12):1755-1768
1000 Copyrightjahr
  • 2021
1000 Lizenz
1000 Verlagsversion
  • https://doi.org/10.1007/s00109-021-02124-9 |
  • https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8599376/ |
1000 Publikationsstatus
1000 Sprache der Publikation
1000 Abstract/Summary
  • Pathogenic variants in aminoacyl-tRNA synthetases (ARS1) cause a diverse spectrum of autosomal recessive disorders. Tyrosyl tRNA synthetase (TyrRS) is encoded by YARS1 (cytosolic, OMIM*603,623) and is responsible of coupling tyrosine to its specific tRNA. Next to the enzymatic domain, TyrRS has two additional functional domains (N-Terminal TyrRS
1000 Sacherschließung
lokal Adolescent [MeSH]
lokal Female [MeSH]
lokal Functional protein domains
lokal Neurodevelopmental disorders
lokal Humans [MeSH]
lokal Whole Exome Sequencing [MeSH]
lokal Tyrosine-tRNA Ligase/genetics [MeSH]
lokal Mutation, Missense [MeSH]
lokal Neurodevelopmental Disorders/genetics [MeSH]
lokal Protein Conformation [MeSH]
lokal Original Article
lokal Male [MeSH]
lokal Novel disease genes
lokal Multisystem diseases
lokal Aminoacyl-tRNA synthetases (ARS1)
lokal Phenotype [MeSH]
lokal Child [MeSH]
lokal Phenotypic heterogeneity
lokal Tyrosine-tRNA Ligase/chemistry [MeSH]
lokal Child, Preschool [MeSH]
1000 Liste der Beteiligten
  1. https://frl.publisso.de/adhoc/uri/QXZlcmR1bmssIEx1aXNh|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/U3RpY2h0LCBIZWlucmljaA==|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/U3Vyb3d5LCBIYXJhbGQ=|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/TMO8ZGVja2UsIEhlcm1hbm4tSm9zZWY=|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/S29jaC1Ib2dyZWJlLCBNYXJnYXJldGU=|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/QWxzYWlmLCBIZXNzYSBTLg==|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/S2Focml6aSwgS2ltaWE=|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/QWx6YWlkYW4sIEhhbWFk|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/QWxhd2FtLCBCYXNoYXllciBTLg==|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/VG9oYXJ5LCBNb2hhbWVk|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/S3JhdXMsIENvcm5lbGlh|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/RW5kZWxlLCBTYWJpbmU=|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/V2FkbWFuLCBFcmlu|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/S2FwbGFuLCBKdWxpZSBELg==|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/RWZ0aHltaW91LCBTdGVwaGFuaWU=|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/TmFqbWFiYWRpLCBIb3NzZWlu|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/UmVpcywgQW5kcsOp|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/QWxrdXJheWEsIEZvd3phbiBTLg==|https://orcid.org/0000-0003-2812-6492
1000 Hinweis
  • DeepGreen-ID: 0eb216d8d2014ff69d27b34b5884ca36 ; metadata provieded by: DeepGreen (https://www.oa-deepgreen.de/api/v1/), LIVIVO search scope life sciences (http://z3950.zbmed.de:6210/livivo), Crossref Unified Resource API (https://api.crossref.org/swagger-ui/index.html), to.science.api (https://frl.publisso.de/), ZDB JSON-API (beta) (https://zeitschriftendatenbank.de/api/), lobid - Dateninfrastruktur für Bibliotheken (https://lobid.org/resources/search)
1000 Label
1000 Dateien
1000 Objektart article
1000 Beschrieben durch
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1000 Erstellt am 2023-05-03T17:57:27.711+0200
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1000 Zuletzt bearbeitet 2023-10-20T22:19:39.473+0200
1000 Objekt bearb. Fri Oct 20 22:19:39 CEST 2023
1000 Vgl. frl:6448273
1000 Oai Id
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1000 Sichtbarkeit Daten public
1000 Gegenstand von

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