The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype
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Averdunk, Luisa
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Sticht, Heinrich
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Surowy, Harald
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Lüdecke, Hermann-Josef
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Koch-Hogrebe, Margarete
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Alsaif, Hessa S.
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Kahrizi, Kimia
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Alzaidan, Hamad
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Alawam, Bashayer S.
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Tohary, Mohamed
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Kraus, Cornelia
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Endele, Sabine
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Wadman, Erin
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Kaplan, Julie D.
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Efthymiou, Stephanie
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Najmabadi, Hossein
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Reis, André
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Alkuraya, Fowzan S.
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Wieczorek, Dagmar
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Titel |
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Autor/in |
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Erscheinungsjahr | 2021 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Publikationstyp |
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Quellenangabe |
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Copyrightjahr |
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Sprache der Publikation |
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Abstract/Summary |
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Liste der Beteiligten | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Objektart | article | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Beschrieben durch |
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Vgl. | frl:6448273 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Oai Id | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sichtbarkeit Metadaten | public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sichtbarkeit Daten | public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gegenstand von |