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1422-4917_a000941.pdf 1,79MB
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1000 Titel
  • Genetische Diagnostik im klinischen Alltag der Kinder- und Jugendpsychiatrie – Indikationen, Rahmenbedingungen, Hürden und Lösungsvorschläge
1000 Titelzusatz
  • Genetic Diagnostics in Everyday Clinical Practice in
1000 Autor/in
  1. Degenhardt, Franziska |
  2. Wohlleber, Eva |
  3. Abou Jamra, Rami |
  4. Hebebrand, Johannes |
1000 Erscheinungsjahr 2023
1000 Publikationstyp
  1. Artikel |
1000 Online veröffentlicht
  • 2023-08-29
1000 Erschienen in
1000 Quellenangabe
  • 52(1):43-59
1000 Copyrightjahr
  • 2023
1000 Lizenz
1000 Verlagsversion
  • https://doi.org/10.1024/1422-4917/a000941 |
1000 Publikationsstatus
1000 Sprache der Publikation
1000 Abstract/Summary
  • <jats:p> Zusammenfassung: Medizinisch notwendige genetische Diagnostik ist eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung. Die steigende Relevanz dieser Diagnostik für die Kinder- und Jugendpsychiatrie (KJP) zeigt sich u. a. durch den zunehmenden Eingang genetischer Diagnostik in fachrelevante Leitlinien der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF). Die Verankerung in die Leitlinien geht jedoch bisher nur mit einer begrenzten Umsetzung in den klinischen Alltag einher. Der vorliegende Artikel gibt einen Überblick über den Stellenwert genetischer Diagnostik in den aktuellen, KJP-relevanten AWMF-Leitlinien, erläutert die in Deutschland geltenden Rahmenbedingungen für eine genetische Diagnostik, zeigt Hürden der Implementierung in den klinischen Alltag sowie mögliche Lösungsansätze auf. Anhand von Beispielen aus der klinischen Praxis werden die möglichen Nutzen einer genetischen Diagnose für die Patient_innen und ihre Familienangehörigen erläutert. Abschließend werden mögliche Zukunftsszenarien bezüglich des Einsatzes genetischer Untersuchungen in der KJP skizziert. </jats:p>
1000 Sacherschließung
lokal Adolescent Psychiatry [MeSH]
lokal Adolescent [MeSH]
lokal Gendiagnostikgesetz
lokal Übersichtsarbeit
lokal Child Psychiatry [MeSH]
lokal Humans [MeSH]
lokal exom sequencing
lokal Autismus-Spektrum-Störung
lokal DNA-Array-Diagnostik
lokal Exom-Sequenzierung
lokal Family [MeSH]
lokal Intelligenzminderung
lokal intellectual disability
lokal autism spectrum disorder
lokal Psychiatry [MeSH]
lokal Germany [MeSH]
lokal German law regulating genetic testing
lokal DNA array diagnostic
lokal Child [MeSH]
1000 Liste der Beteiligten
  1. https://frl.publisso.de/adhoc/uri/RGVnZW5oYXJkdCwgRnJhbnppc2th|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/V29obGxlYmVyLCBFdmE=|https://orcid.org/0000-0002-1542-1399|https://frl.publisso.de/adhoc/uri/SGViZWJyYW5kLCBKb2hhbm5lcw==
1000 Hinweis
  • DeepGreen-ID: 8fb8350e5c21435c80106c5b47b2a31d ; metadata provieded by: DeepGreen (https://www.oa-deepgreen.de/api/v1/), LIVIVO search scope life sciences (http://z3950.zbmed.de:6210/livivo), Crossref Unified Resource API (https://api.crossref.org/swagger-ui/index.html), to.science.api (https://frl.publisso.de/), ZDB JSON-API (beta) (https://zeitschriftendatenbank.de/api/), lobid - Dateninfrastruktur für Bibliotheken (https://lobid.org/resources/search)
1000 Label
1000 Dateien
1000 Objektart article
1000 Beschrieben durch
1000 @id frl:6473747.rdf
1000 Erstellt am 2024-03-21T14:26:51.403+0100
1000 Erstellt von 322
1000 beschreibt frl:6473747
1000 Zuletzt bearbeitet Fri May 03 12:57:41 CEST 2024
1000 Objekt bearb. Fri May 03 12:57:41 CEST 2024
1000 Vgl. frl:6473747
1000 Oai Id
  1. oai:frl.publisso.de:frl:6473747 |
1000 Sichtbarkeit Metadaten public
1000 Sichtbarkeit Daten public
1000 Gegenstand von

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