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Publikationstyp

  • Artikel (2)

Medium

Erscheinungsjahr

Institution

2 Treffer
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  • Exome first approach to reduce diagnostic costs and time – retrospective analysis of 111 individuals with rare neurodevelopmental disorders

    2021 . Klau, Julia | Abou Jamra, Rami | Radtke, Maximilian | Oppermann, Henry | Lemke, Johannes | Beblo, Skadi | Popp, Bernt

  • 2021
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article

  • The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype

    2021 . Averdunk, Luisa | Sticht, Heinrich | Surowy, Harald | Lüdecke, Hermann-Josef | Koch-Hogrebe, Margarete | Alsaif, Hessa S. | Kahrizi, Kimia | Alzaidan, Hamad | Alawam, Bashayer S. | Tohary, Mohamed | Kraus, Cornelia | Endele, Sabine | Wadman, Erin | Kaplan, Julie D. | Efthymiou, Stephanie | Najmabadi, Hossein | Reis, André | Alkuraya, Fowzan S. | Wieczorek, Dagmar

  • 2021
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article