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  • 2021 [x]
  • Tyrosine-tRNA Ligase/chemistry [MeSH] [x]

Sacherschließung

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  • Tyrosine-tRNA Ligase/genetics [MeSH] (1)
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  • Phenotypic heterogeneity (1)
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  • Neurodevelopmental Disorders/genetics [MeSH] (1)

Publikationstyp

  • Artikel (1)

Erscheinungsjahr

Institution

1 Treffer
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  • The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype

    2021 . Averdunk, Luisa | Sticht, Heinrich | Surowy, Harald | Lüdecke, Hermann-Josef | Koch-Hogrebe, Margarete | Alsaif, Hessa S. | Kahrizi, Kimia | Alzaidan, Hamad | Alawam, Bashayer S. | Tohary, Mohamed | Kraus, Cornelia | Endele, Sabine | Wadman, Erin | Kaplan, Julie D. | Efthymiou, Stephanie | Najmabadi, Hossein | Reis, André | Alkuraya, Fowzan S. | Wieczorek, Dagmar

  • 2021
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article
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