Direkt zum Inhalt
Publisso Logo

Fachrepositorium Lebenswissenschaften

Freier Zugang zu Wissensressourcen aus den Lebenswissenschaften

Suche

Publisso-Menue

  • Publizieren
    • PUBLISSO-System
    • Bücher
      • Policy Bücher
      • Bücher Übersicht
    • Zeitschriften / Artikel
      • Journals Übersicht
    • Serien
      • Policy Serien
      • MAK Collection
    • Kongresse
    • Forschungsdaten
    • Repositorien
      • Fachrepositorium Lebenswissenschaften
        • Publizieren im Fachrepositorium
      • LeibnizOpen
  • Beraten
  • Forschungsdatenmanagement
  • Digitale Langzeitarchivierung
  • Wir für Sie
Filter (Auswahl)
  • Neurodevelopmental disorders [x]

Sacherschließung

  • Whole Exome Sequencing [MeSH] (1)
  • Tyrosine-tRNA Ligase/genetics [MeSH] (1)
  • Tyrosine-tRNA Ligase/chemistry [MeSH] (1)
  • Protein Conformation [MeSH] (1)
  • Phenotypic heterogeneity (1)
  • Phenotype [MeSH] (1)
  • Original Article (1)
  • Novel disease genes (1)
  • Neurodevelopmental Disorders/genetics [MeSH] (1)

Publikationstyp

  • Artikel (1)

Erscheinungsjahr

  • 2021 (1)

Institution

1 Treffer
KurzansichtE-Jahraufsteigend sortierenZugriffTypOperations

  • The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype

    2021 . Averdunk, Luisa | Sticht, Heinrich | Surowy, Harald | Lüdecke, Hermann-Josef | Koch-Hogrebe, Margarete | Alsaif, Hessa S. | Kahrizi, Kimia | Alzaidan, Hamad | Alawam, Bashayer S. | Tohary, Mohamed | Kraus, Cornelia | Endele, Sabine | Wadman, Erin | Kaplan, Julie D. | Efthymiou, Stephanie | Najmabadi, Hossein | Reis, André | Alkuraya, Fowzan S. | Wieczorek, Dagmar

  • 2021
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article
Impressum| Datenschutz| Barrierefreiheit