Direkt zum Inhalt
Publisso Logo

Fachrepositorium Lebenswissenschaften

Freier Zugang zu Wissensressourcen aus den Lebenswissenschaften

Suche

Publisso-Menue

  • Publizieren
    • PUBLISSO-System
    • Bücher
      • Policy Bücher
      • Bücher Übersicht
    • Zeitschriften / Artikel
      • Journals Übersicht
    • Serien
      • Policy Serien
      • MAK Collection
    • Kongresse
    • Forschungsdaten
    • Repositorien
      • Fachrepositorium Lebenswissenschaften
        • Publizieren im Fachrepositorium
      • LeibnizOpen
  • Beraten
  • Forschungsdatenmanagement
  • Digitale Langzeitarchivierung
  • Wir für Sie
Filter (Auswahl)

Sacherschließung

  • inhibitor of kappa kinase beta/inhibitor of kappa kinase 2 (1)
  • hematopoietic stem cell transplant (1)
  • delayed separation of the umbilical cord (1)
  • combined immunodeficiency (1)
  • Whole Exome Sequencing [MeSH] (1)
  • Tyrosine-tRNA Ligase/genetics [MeSH] (1)
  • Tyrosine-tRNA Ligase/chemistry [MeSH] (1)
  • Protein Conformation [MeSH] (1)
  • Phenotypic heterogeneity (1)
  • Phenotype [MeSH] (1)

Publikationstyp

  • Artikel (2)

Medium

Erscheinungsjahr

  • 2021 (1)
  • 2020 (1)

Institution

2 Treffer
KurzansichtE-Jahraufsteigend sortierenZugriffTypOperations

  • The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype

    2021 . Averdunk, Luisa | Sticht, Heinrich | Surowy, Harald | Lüdecke, Hermann-Josef | Koch-Hogrebe, Margarete | Alsaif, Hessa S. | Kahrizi, Kimia | Alzaidan, Hamad | Alawam, Bashayer S. | Tohary, Mohamed | Kraus, Cornelia | Endele, Sabine | Wadman, Erin | Kaplan, Julie D. | Efthymiou, Stephanie | Najmabadi, Hossein | Reis, André | Alkuraya, Fowzan S. | Wieczorek, Dagmar

  • 2021
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article

  • Multiple Family Members With Delayed Cord Separtion and Combined Immunodeficiency With Novel Mutation in IKBKB

    2020 . Alsum, Zobaida | AlZahrani, Mofareh S. | Al-Mousa, Hamoud | Alkhamis, Nouf | Alsalemi, Abdulkareem A. | Shamseldin, Hanan E. | Alkuraya, Fowzan S. | Alangari, Abdullah A.

  • 2020
  •     
  • http://purl.org/ontology/bibo/Article