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Institution
5 Treffer
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E-Jahr
Zugriff
Typ
Operations
Genetische Diagnostik im klinischen Alltag der Kinder- und Jugendpsychiatrie – Indikationen, Rahmenbedingungen, Hürden und Lösungsvorschläge
2023 .
Degenhardt, Franziska
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Wohlleber, Eva
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Abou Jamra, Rami
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Hebebrand, Johannes
2023
http://purl.org/ontology/bibo/Article
Exome first approach to reduce diagnostic costs and time – retrospective analysis of 111 individuals with rare neurodevelopmental disorders
2021 .
Klau, Julia
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Abou Jamra, Rami
|
Radtke, Maximilian
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Oppermann, Henry
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Lemke, Johannes
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Beblo, Skadi
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Popp, Bernt
2021
http://purl.org/ontology/bibo/Article
Prenatal phenotype of PNKP-related primary microcephaly associated with variants affecting both the FHA and phosphatase domain
2021 .
Neuser, Sonja
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krey, ilona
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Schwan, Annemarie
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Abou Jamra, Rami
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Bartolomaeus, Tobias
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Döring, Jan
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Syrbe, Steffen
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Plassmann, Margit
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Rohde, Stefan
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Roth, Christian
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Rehder, Helga
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Radtke, Maximilian
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Le Duc, Diana
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Schubert, Susanna
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Bermudez-Guzman, Luis
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Leal, Alejandro
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Schoner, Katharina
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Popp, Bernt
2021
http://purl.org/ontology/bibo/Article
Bi-allelic loss of function variants in SLC30A5 as cause of perinatal lethal cardiomyopathy
2021 .
Lieberwirth, Johann Kaspar
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Joset, Pascal
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Heinze, Anja
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Hentschel, Julia
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Stein, Anja
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Iannaccone, Antonella
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Steindl, Katharina
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Kuechler, Alma
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Abou Jamra, Rami
2021
http://purl.org/ontology/bibo/Article
In cis TP53 and RAD51C pathogenic variants may predispose to sebaceous gland carcinomas
2020 .
Le Duc, Diana
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Hentschel, Julia
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Neuser, Sonja
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Stiller, Mathias
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Meier, Carolin
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Jäger, Elisabeth
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Abou Jamra, Rami
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Platzer, Konrad
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Monecke, Astrid
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Ziemer, Mirjana
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Markovic, Aleksander
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Bläker, Hendrik
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Lemke, Johannes
2020
http://purl.org/ontology/bibo/Article